В Рязани за четыре года терапии мальчик с диагнозом «ахондроплазия» вырос на 28 сантиметров. Этот впечатляющий результат стал возможен благодаря современной патогенетической терапии и поддержке фонда «Круг добра».
Для родителей этот прогресс стал настоящим подарком судьбы. Сегодня ребенок продолжает курс лечения и находится под пристальным наблюдением мультидисциплинарной команды специалистов. Его здоровье контролируют эндокринологи, ортопеды, нейрохирурги и оториноларингологи. Врачи подчеркивают: дети с таким диагнозом получают не только передовые лекарства, но и комплексную реабилитационную поддержку, которая позволяет им полноценно развиваться и вести активный образ жизни.
Ахондроплазия — это редкая генетическая патология, при которой нарушается процесс роста костей скелета из-за мутации гена, отвечающего за превращение хрящевой ткани в костную. Внешне заболевание проявляется диспропорцией: при нормальной длине туловища конечности заметно укорочены, голова относительно крупная с выступающими лобными буграми, а переносица уплощена. Без специализированного лечения средний рост взрослого человека с таким диагнозом не превышает 130 см.
Еще недавно медицина могла лишь облегчать симптомы этого недуга. Однако ситуация кардинально изменилась с появлением патогенетической терапии, которая воздействует непосредственно на механизм болезни, компенсируя нарушенный рост костей.
Поворотным моментом для рязанской семьи стало лето 2022 года. Тогда мальчик стал одним из первых пациентов в регионе, получивших препарат «Восоритид». Это лекарство начало применяться в России благодаря поддержке фонда «Круг добра», который включил ахондроплазию в перечень поддерживаемых заболеваний еще в 2021 году.
Более того, в июне 2025 года Экспертный совет фонда принял решение начинать терапию пациентам с самого рождения при наличии молекулярно-генетического подтверждения диагноза.
