Фонд помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями «Круг добра» закупил препарат генной терапии «Беремаген геперпавек». Это первый специфический препарат для лечения редкого (орфанного) заболевания – буллёзный эпидермолиз.
Буллёзный эпидермолиз – одно из уже сотни тяжёлых заболеваний в перечне «Круга добра». Дети с таким заболеванием требуют ежедневного ухода, использования перевязочных материалов, профилактической терапии против бактериальных или грибковых инфекций. Благодаря фонду 292 в ребёнка с тяжёлыми формами Буллезного эпидермолиза в Российской Федерации получают дорогостоящие губчатые и сетчатые повязки, бандажи для их фиксации.
Недавно был создан препарат генной терапии «Беремаген геперпавек», который оперативно стал доступен российским детям с изменениями в гене COL7A1. Препарат способствует выработке в коже коллагена 7-го типа, синтез которого снижен или отсутствует у данной категории пациентов. В конце 2024 года в регионы поступила первая партия препарата. В ближайшее время 47 детей по всей стране с тяжёлыми формами Буллёзного эпидермолиза начнут получать терапию.
В нашем регионе, как рассказали в министерстве здравоохранения Рязанской области, терапия инновационным препаратом показана одному ребенку. Первая партия лекарства уже поступила. Процедура нанесения препарата предполагает разморозку, смешивание двух фракций, обработку раны и нанесение геля по определённой процедуре. Она должна проходить еженедельно. В ближайшее время специалисты федерального центра обучат рязанских врачей работе с препаратом.
Напомним, фонд создан в 2021 году Указом Президента России в качестве дополнительного механизма организации и финансирования помощи детям с тяжёлыми и редкими заболеваниями.