В Рязанской областной клинической больнице имени Семашко помогли пациенту с редким генетическим заболеванием — синдромом Жильбера. Об этом сообщили в пресс-службе медицинского учреждения.
В городскую поликлинику №2 обратился молодой человек с жалобами на горечь во рту и боли в правом боку. По клинической картине предполагали хронический холецистит, однако гастроэнтеролог отметила, что симптомы усиливались после стрессов и при нерегулярном питании, что характерно для синдрома Жильбера. Для уточнения диагноза пациенту рекомендовали пройти генетическое тестирование на наличие этого синдрома.
Синдром Жильбера — это наследственное нарушение обмена билирубина, при котором печень медленнее перерабатывает неконъюгированную его форму. Само по себе заболевание не опасно, но может проявляться временной желтушностью склер, горечью во рту, эпизодической слабостью и дискомфортом в правом боку. Часто такие симптомы ошибочно принимают за заболевания желчного пузыря или печени, хотя истинная причина кроется в особенностях обмена веществ, а не в воспалительных процессах.
Результаты генетического теста подтвердили наличие характерной мутации, из-за которой у пациента периодически повышается уровень неконъюгированного билирубина. Это позволило исключить воспалительные заболевания желчного пузыря и пересмотреть первоначальное предположение о холецистите.
Своевременная диагностика позволила избежать ненужного лечения и дать пациенту рекомендации по питанию, физическим нагрузкам и профилактике обострений.